癲癇診斷全外顯子檢測(cè)
Full Exon detection for epilepsy diagnosis
簡(jiǎn)介（≤100字內(nèi)）
適用樣本
血液或唾液
檢測(cè)方法
探針捕獲+多重PCR， NGS
檢測(cè)周期
4-6周
檢測(cè)內(nèi)容
全外顯子組+非編碼區(qū)Panel,全面覆蓋可引起癇性發(fā)作的特發(fā)性、繼發(fā)性癲癇相關(guān)基因。
產(chǎn)品介紹
1、二代測(cè)序(NGS)平臺(tái)，檢測(cè)全外顯子組(探針捕獲)以及非編碼區(qū)位點(diǎn)(多重PCR)，全面覆蓋可引起癰性發(fā)作的特發(fā)性、繼發(fā)性癲癰相關(guān)基因。 2、涵蓋癲癰綜合征基因、可引起癲癇的神經(jīng)發(fā)育相關(guān)基因、主要引起軀體或其他系統(tǒng)異常合并癲癰或癲癰性發(fā)作的關(guān)聯(lián)基因。 3、全外顯子組+非編碼區(qū)Panel,檢測(cè)點(diǎn)突變、短插入缺失、拷貝數(shù)變異。
備注
郵 編 ： 510000
電 話 ： 84298069
地 址 ： 廣州市廣州生物島螺旋三路6號(hào)標(biāo)產(chǎn)三期一棟四層
