脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）
Spinal muscular atrophy (SMA)
簡介（≤100字內）
適用樣本
血液
檢測方法
dPCR
檢測周期
3-5個工作日
檢測內容
SMN1/2
產品介紹
SMA是一種由脊髓前角運動神經元退化引起的神經肌肉性疾病，患者主要表現(xiàn)為進行性、對 稱性四肢和軀干肌肉無力、萎縮，重癥患兒常死于呼吸衰竭。SMA是造成嬰幼兒死亡最常見的常染色體隱性遺傳病之一，在新生兒中SMA的患病率為1:6000-1:10000，不同人群的攜帶率可達1/35-1/50。目前中國約有3000萬名攜帶者， 3萬至5萬名SMA患者。其中約80%的患者都是嚴重的I型或者II型， 90%會在2歲前死亡。
備注
郵 編 ： 510000
電 話 ： 84298069
地 址 ： 廣州市廣州生物島螺旋三路6號標產三期一棟四層
