癲癇個(gè)體化診斷基因檢測(cè)
Individual diagnosis of epilepsy Genetic testing
簡(jiǎn)介（≤100字內(nèi)）
適用樣本
血液或唾液
檢測(cè)方法
多重PCR、 NGS
檢測(cè)周期
3-4周
檢測(cè)內(nèi)容
200個(gè)已明確遺傳學(xué)病因的癲癇相關(guān)基因
產(chǎn)品介紹
1、二代測(cè)序(NGS) 平臺(tái)，采用多重PCR捕獲技術(shù),檢測(cè)200個(gè)已經(jīng)明確遺傳學(xué)病因的癲癇相關(guān)基因。 2、涵蓋導(dǎo)致癲癇或以癲癇為核心癥狀的綜合征基因，以及導(dǎo)致腦發(fā)育畸形進(jìn)而引起癲癇的神經(jīng)發(fā)育相關(guān)基因。 3、200基因外顯子全長(zhǎng)，檢測(cè)點(diǎn)突變、短插入缺失、拷貝數(shù)變異。
備注
郵 編 ： 510000
電 話(huà) ： 84298069
地 址 ： 廣州市廣州生物島螺旋三路6號(hào)標(biāo)產(chǎn)三期一棟四層
