脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）
Spinal muscular atrophy (SMA)
簡(jiǎn)介（≤100字內(nèi)）
適用樣本
血液
檢測(cè)方法
dPCR
檢測(cè)周期
3-5個(gè)工作日
檢測(cè)內(nèi)容
SMN1/2
產(chǎn)品介紹
SMA是一種由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化引起的神經(jīng)肌肉性疾病，患者主要表現(xiàn)為進(jìn)行性、對(duì) 稱(chēng)性四肢和軀干肌肉無(wú)力、萎縮，重癥患兒常死于呼吸衰竭。SMA是造成嬰幼兒死亡最常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病之一，在新生兒中SMA的患病率為1:6000-1:10000，不同人群的攜帶率可達(dá)1/35-1/50。目前中國(guó)約有3000萬(wàn)名攜帶者， 3萬(wàn)至5萬(wàn)名SMA患者。其中約80%的患者都是嚴(yán)重的I型或者II型， 90%會(huì)在2歲前死亡。
備注
郵 編 ： 510000
電 話(huà) ： 84298069
地 址 ： 廣州市廣州生物島螺旋三路6號(hào)標(biāo)產(chǎn)三期一棟四層
