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癲癇個(gè)體化診斷基因檢測(cè)

Individual diagnosis of epilepsy Genetic testing

簡介(≤100字內(nèi))

適用樣本

血液或唾液

檢測(cè)方法

多重PCR、 NGS

檢測(cè)周期

3-4周

檢測(cè)內(nèi)容

200個(gè)已明確遺傳學(xué)病因的癲癇相關(guān)基因

產(chǎn)品介紹

1、二代測(cè)序(NGS) 平臺(tái),采用多重PCR捕獲技術(shù),檢測(cè)200個(gè)已經(jīng)明確遺傳學(xué)病因的癲癇相關(guān)基因。 2、涵蓋導(dǎo)致癲癇或以癲癇為核心癥狀的綜合征基因,以及導(dǎo)致腦發(fā)育畸形進(jìn)而引起癲癇的神經(jīng)發(fā)育相關(guān)基因。 3、200基因外顯子全長,檢測(cè)點(diǎn)突變、短插入缺失、拷貝數(shù)變異。

備注

  • 郵 編 : 510000
  • 電 話 : 84298069
  • 地 址 : 廣州市廣州生物島螺旋三路6號(hào)標(biāo)產(chǎn)三期一棟四層

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