1、t(9;22)(q34; q11)易位,形成Ph染色體,95%以上的患者具有Ph染色體。
2、所有CML患者都有t(9;22)(q34; q11)易位形成的BCR-ABL融合基因。
3、BCR-ABL融合基因可作為CML分型診斷依據(jù)、療效評(píng)價(jià),以及微小殘留病的檢測(cè)和預(yù)后評(píng)估的可靠指標(biāo)。監(jiān)BCR-ABL%IS水平已成為CML患者管理的國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)。
4、BCR-ABL融合基因同時(shí)也出現(xiàn)在約25%的成人ALL和2-4%的兒童ALL中。